Da es viele Männer gibt, die sogar ein erhöhtes Brustkrebsrisiko in sich tragen, setzt sich das „Deutsche Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs“ (DK-FBREK) dafür ein, gerade Früherkennungsmaßnahmen für Männer vorantreiben. Dies erklärte Natalie Herold vom „Zentrum Familiärer Brust- und Eierstockkrebs“ (Uniklinik Köln) im Juli 2023 auf dem diesjährigen Senologiekongress.

Das DK-FBREK hat erreicht, dass zu Beginn des Jahres 2023 das singuläre Mammakarzinom beim Mann (mBC) in jene Liste der Deutschen Krebsgesellschaft (DKG) aufgenommen wurde, die mögliche erbliche Belastungen in einen besonderen Fokus stellt (2022; DOI: 10.1093/jnci/djab147). Damit haben jetzt auch Männer mit Brustkrebs, bei denen keine familiäre Vorbelastung besteht, die Möglichkeit, an einer genetischen Beratung mit anschließender Keimbahntestung teilzunehmen.

Die genetische Untersuchung kann unter anderem auch ein erhöhtes Prostatakarzinomrisiko aufdecken. Patienten mit BRCA2-Mutation beispielsweise tragen eine circa 60-prozentige Wahrscheinlichkeit für die Entwicklung eines Prostatakarzinoms in sich. Mithilfe des neu etablierten Kriteriums für eine genetische Beratung und Untersuchung können nun auch jene Familien als gefährdet identifiziert werden, die bisher nicht erfasst wurden.

Die seltene Erkrankung mBC ist mit einer auffallend hohen Prävalenz pathogener Keimbahnvarianten (PV) im BRCA2-Gen verbunden. Um diese Prävalenz in den insgesamt 25 Prädispositionsgenen besser einschätzen zu können, wurden durch das DK-FBREK retrospektiv 614 erwachsene mBC-Patienten (22 bis 91 Jahre) aus verschiedenen deutschen Versorgungszentren in Augenschein genommen. Die Keimbahnanalysen per Genpanel TruRisk (Agilent SureSelectXT) wurden nach diesen Kriterien stratifiziert:

• Erkrankungsalter
• Tumorphänotyp
• Familiengeschichte

Ergebnisse der Genpanelanalysen

Bei 33 Prozent der männlichen Patienten konnte eine PV nachgewiesen werden, 23 Prozent davon trugen PVs in BRCA2, nur 4,6 Prozent in BRCA1. Eine signifikante Assoziation mit dem Tumorphänotyp und dem Erstdiagnosealter lag aber nicht vor.

Die Prävalenz von BRCA1- und BRCA2-PVs betrug elf Prozent. Bei den davon betroffenen Patienten begann die Krankheit im Mittel nicht früher als bei den anderen Patienten. Zu fast 80 Prozent gestaltete sich das klinische Erscheinungsbild der Tumorphänotypen so:

• Östrogenrezeptor (ER)-positiv
• Progesteronrezeptor (PR)-positiv
• HER2-negativ

Gut zehn Prozent der Tumore waren tripple-positiv, nur 1,2 Prozent tripple-negativ.

Die Prävalenz noch weiterer Prädispositionsgene für mBC wie CHEK2, ATM und PALB2 betrug drei Prozent. Die Wissenschaftler schlossen daraus, dass Genpanelanalysen bei mBC grundsätzlich sinnvoll sind, und zwar unabhängig vom Alter bei Krankheitsbeginn, Tumorphänotyp oder von der Familienanamnese. Wegen der hohen Erkrankungsrisiken für Männer mit PV in BRCA2 ist das DK-FBREK fest entschlossen, entsprechende Früherkennungsmaßnahmen voranzutreiben.

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Beitragsbild: fotolia.com – crevis

Dieser Beitrag wurde am 03.08.2023 erstellt.